НА ФОРУМАХ
88
3
86
2
81
2

Нормальная жизнь особенного ребенка

53f2818e645a732c70f82cb842ef33ef.jpg

В 1954 году доктор Андреас Ретт обследовал двух девочек с регрессом психического развития и обратил внимание на характерные движения рук, вроде «заламыванья». Он припомнил еще несколько пациенток с такими симптомами и решил исследовать этот феномен. И лишь в 1983 году, когда появились публикации об этом явлении еще и других ученых, заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу, внесено в список ВОЗ, и названо «синдромом Ретта». Проявляется он исключительно у девочек.
Но наш рассказ не о том, как ученые выявляют новые болезни. А том, как живут в российской глубинке люди, в семье которых есть ребенок с таким заболеванием.
15 лет назад, то есть спустя двадцать лет после официального признания этого заболевания, в семье Татьяны Деминой из Оренбурга родилась девочка. Первенец, долгожданная и запланированная. Татьяне 23 года, красный диплом, успешный брак, набирающий обороты бизнес. И дочка, ни по развитию, ни внешне ничем не отличающаяся от своих сверстников – к полутора годам Юля ходила, начала разговаривать, в год и десять ее отдали в садик. Спустя еще некоторое время воспитатели сказали молодой маме – Вам надо бы обследоваться, с вашим ребенком что-то не так.
Коварство этой генетической мутации в том, что первые симптомы проявляются не сразу. Родители возвращаются из роддома со здоровым ребенком, не подозревая о мине замедленного действия. Период этот – от рождения до появления признаков заболевания – у всех детей разный. Юле было отпущено полтора года. Потом появились отстраненность, отсутствие реакции на окружающих, истерики, даже агрессия, девочка не ела ложкой и не просилась в туалет. Могла подолгу сидеть перед телевизором, настроенным на музыкальный канал, и раскачиваться из стороны в сторону. Сначала это все казалось особенностями развития, но вскоре Татьяна поняла, что нужно дочку обследовать.
Оренбург город хоть и областной, но небольшой. Родители прошли 5 или 6 неврологов, но никто не мог сказать ничего определенного, никто с таким не сталкивался. Кто-то говорил – подождите, все придет в норму, а кто-то – ей осталось жить четыре месяца. Но заведующая отделением неврологии Оренбургской клинической больницы настояла, чтобы семья поехала на обследование в Москву. На первой же консультации в НИИ педиатрии безо всяких анализов сказали: «У Юли синдром Ретта. Улучшений не ждите. Ваша задача – не допустить ухудшений».
И началась другая жизнь. Нормальная жизнь, просто другая. Пили рекомендованные препараты, делали массажи, в 4 года удалось купировать эпилептические припадки. Прошли через все, как и все родители особенных детей – страх, страдание, разочарование, агрессию и прочее, и прочее. Но помогли сплоченность, поддержка окружающих, и любовь. Любовь друг к другу, к своим детям. Да, у Татьяны и ее мужа еще двое детей. Все вместе они путешествуют, ходят на праздники. Ни у кого в семье нет неприятия, отторжения старшей дочери или стыда за нее. В диаконическом центре «Прикосновение» (это некоммерческая организация, помогающая детям с нарушением развития), который стала посещать Юля, Татьяне сказали – Не думай, что твой ребенок чего-то не умеет. Она умеет все то же самое, что и другие дети. Только делает это по-своему. В центре проводят утренники, приглашают на них мам, Юля приносит оттуда поделки – все так же, как в обычном детском саду. В сентябре Юле отметили 15 лет – с тортом, цветами, нарядными гостями, взрослыми подарками, как и положено.
Когда в регионе появились еще две девочки с синдромом Ретта, врачи связались с Татьяной и попросили ее поговорить с родителями. Ведь это так важно – чтобы была надежда, чтобы знать, что на получении страшного диагноза жизнь не закончилась. Ни у ребенка, ни у родителей. Татьяна – известный предприниматель, директор крупной компании - может это подтвердить. У заболевание есть такая особенность – когда кажется, что хуже уже не может быть, происходит стабилизация. Нужно набраться сил и мужества, и дойти до этой стадии. Тогда будет легче. Ассоциация больных с синдромом Ретта дает возможность общаться, обмениваться опытом, поддерживать друг друга.
Тем более и наука не стоит на месте. Изучается заболевание, предлагаются новые методы реабилитации.  Успешно идет процесс разработки препаратов, в США уже проводят клинические испытания на животных. А ведь по многим редким заболеваниям даже исследования до сих пор не ведутся.
Татьяна Демина и ее семья живут полноценной жизнью, дают все необходимое всем своим детям. А еще Татьяна считает, что имея на руках вечного младенца, это шанс для родителей всегда оставаться молодыми мамой и папой –
Мамой и папой, которые не боятся трудностей, которые умеют быть счастливыми и делают счастливым главного человека на свете – своего особенного, но такого родного и любимого, навсегда вашего малыша!

ba754b6602f96cd2d27bf4d1facedfcd.jpg
Фотография и информация предоставлены Региональным информационным агентством "Оренбуржье"

Дожить до Рассвета. Окно в новый мир
Лыжи мечты

Здоровый свет